Universitetet i Oslo: Det medisinske fakultet, Institutt for klinisk medisin, Avdeling for medisinsk genetikk (AMG)

Avdeling for medisinsk genetikk er landets største medisinsk genetiske avdeling. Avdelingen arbeider med utredning av arvelige sykdommer og forskning på årsaker til arvelige sykdommer.

Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus og Universitetet i Oslo har omfattende kompetanse innen bioinformatikk og e-helse, noe som reflekterer avdelingens ulike behov og mål.

Kompetanseområder og temasatsinger

På toppnivå er informatikkressursene delt mellom diagnostikk og forskning. I diagnostikk fokuseres det på utvikling av teknologi for analyse av pasienters genomdata i kliniske sammenhenger, mens det i forskning arbeides mot utvikling av ny metodikk for undersøkelse av genetiske data.

Forskning i bioinformatikk kan videre deles inn i:

• En sentral forskningsgruppe som utvikler metodikk til støtte for avdelingens eksperimentelle forskning fokusert på genetikkens rolle i kliniske data.
• Bioinformatikkompetanse innenfor eksperimentelle forskningsgrupper, som fokuserer på analyse og tolkning av data direkte relatert til gruppenes spesifikke forskningsinteresser

Diagnostikk

Innenfor diagnostikk er ressursene delt mellom pågående utvikling av diagnostiske plattformer og forsknings- og innovasjonsprosjekter. En sentral del av arbeidet for førstnevnte er utviklingen av et stabilt analytisk miljø samt å skaffe nødvendig godkjenning for drift på sykehus.

For sistnevnte har vi flere pågående samarbeid, og er spesielt involvert i to store forsknings- og innovasjonsprosjekter

Prosjektet “Patient centered platform for genomic medicine” i Forskningsrådets IKTPluss-program har som mål å utvikle beslutningsstøtteverktøy og en IT-infrastruktur som gjør klinikere og forskere i stand til å kommunisere sikkert med pasienter og deltakere i forskningsprosjekter.

Gruppen er også involvert i BigMed, et av Forskningsrådets IKT-fyrtårn, som tar sikte på å fjerne de analytiske flaskehalsene for persontilpasset medisin og utvikle en automatisert plattform for undersøkelse av integrerte kliniske og genetiske pasientdata.

Forskning

Bioinformatikkforskningen innenfor AMG er tilknyttet mer grunnleggende forskning. Avdelingen opprettet nylig en professorstilling i bioinformatikk, som skal fokusere på utvikling av ny metodikk til støtte for eksisterende eksperimentell forskning i avdelingen. Den nye gruppen skal fokusere på granskning av de ikke-kodende områdene av genomet, og spesielt små RNA som miRNA. I tillegg sitter det bioinformatikere på seniornivå i flere grupper, som fokuserer på spesifikke analytiske spørsmål knyttet til temaer som sekvensvarianter.

Visjoner, strategier og mål

Hovedmålet med arbeidet innen e-helse er å utvikle løsninger som støtter gjennomføringen av genomiske storskalaanalyser innenfor det ordinære helsevesenet og bane vei for persontilpasset medisin.